Marfan-Szindróma - Okai, Tünetei, Kezelése, Diagnózisa
Tuesday, 14-May-24 04:41:40 UTCA Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja. A Marfan szindróma mindenkiben másképp jelentkezik a legtöbb Marfan szindrómás hosszú tartalmas életet él. Képesek iskolába járni vagy dolgozni, számos kedvtelésnek hódolhatnak némelyeknek több egészségügyi problémája van, míg másoknak csak kevés. Minden Marfan szindrómás folyamatos orvosi követést igényel. a Marfan szindrómások nem emelhetnek nehéz tárgyakat, nem játszhatnak ütközéssel járó sportokat, mint a futball vagy a kosárlabda. Marfan szindrómás vagyok 2. Ennek oka, hogy szív, szem és ízületi problémáik lehetnek. Forrás: Webniusy
Marfan Szindrómás Vagyok En
1896-ban Antoine Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász ismertette először egy 5 éves kislány esetét, akinek extrém hosszú végtagjai voltak, melyeket arachnoidnak vagy "pókszerű"-nek nevezett. Róla kapta nevét az idők során megismert kórkép, a Marfan-szindróma. A betegség szemtünetére és örökletességére vonatkozó adatokat azonban már Marfan bejelentése előtt 20 évvel Williams amerikai szemorvos is közölt. Ő egy magas és vékony testvérpárnál észlelt ectopia lentist (rendellenes szemlencse elhelyezkedést) írt le. Stiller Bertalan pedig 31, illetve 10 évvel Marfan előadása előtt írt le egy-egy esetet. Hírességek, akik Marfan szindrómások Sok híres emberről tudták vagy gyanították később, hogy a Marfan szindrómában szenvedtek. A legismertebbeket kigyűjtöttük a következő lapon >>>tovább>>> Készült Kromplák Zsanett Szigorló orvos "Mit kell tudni a Marfan szindrómáról? " c. összeállítása alapján (Lektorálta: abolcs Zoltán). Mi a Marfan-szindróma. A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a Magyar Marfan Alapítvány (Cím: 1122 Bp.Marfan Szindrómás Vagyok Az
Aztán meghallgatja a szívet és a tüdőt. Szívritmuszavarok vagy áramlási zajok észlelhetők a fő artéria felett. A Marfan-szindróma diagnosztizálására kidolgozták az úgynevezett Gent-kritériumokat. Felsorolja a betegség különböző tüneteit, különböző mértékben. Marfan szindrómás vagyok az. Ha bizonyos számú kritérium teljesül, akkor diagnosztizálni lehet. Ezen felül genetikai Marfan-szindróma teszt is lehetséges. Elemzi a genomot és keresi a betegségért felelős mutációt. Ha a családban vannak Marfan-szindróma esetei, a születés előtt megfelelő diagnosztikát lehet elvégezni. Marfan-szindróma: Hasonló betegségek A Marfan-szindrómától való megkülönböztetéshez más genetikai betegségek is hasonló tünetekhez vezethetnek. Ide tartoznak többek között Ehlers-szindróma Loeys-Dietz-szindróma Sphrintzen-Goldberg-szindróma MASS-szindróma Marfan-szindróma: kezelés Mivel a Marfan-szindróma genetikailag összefüggő betegség, maga az oka, a mutáció nem kezelhető. A terápia célja a betegek rendszeres monitorozása különböző szakemberekkel, a szövődmények megelőzése érdekében.Marfan Szindrómás Vagyok A Te Embered
Gyakoribb az allergia is, illetve a gyulladásos bélbetegség is gyakrabban előfordul a Loeys-Dietz szindrómában (307) viszont nincs ectopia lentis (308). Az átfedő tünetek a scoliosis, a mellkas deformitás, a pectus excavatum és carinatum, a spontán légmell és a dura ectasia. A másik ilyen betegségcsoport az Ehlers-Danlos szindróma, ami szintén kötőszöveti betegség, mind klinikailag, mind genetikailag heterogén csoport, 1:5, 000 és 1:25, 000 közé tehető prevalenciájú (309). Az Ehlers-Danlos szindrómás betegek 1/4-e aorta aneurysmával rendelkezik (310). A HTAD csoport betegségei esetében az elmúlt időszakban a sebészeti technikákban tapasztalható rendkívüli fejlődés nagy születéskor várható élettartam növekedésben mutatkozik meg: az eddigi 30 éves születéskor várható élettartam több, mint 70 éves korra nőtt (305). Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok. Míg a HTAD a betegség következménye felől került meghatározásra, a gének szempontjából számos átfedés van az öröklött kötőszöveti betegségek (hereditary connective tissue disorders (HCTD)) csoporttal, melybe több, mint 200 betegség tartozik (308).
A pókfogás (arachnodactyly) jól ismert tünet. A pókujjakat azért hívják ilyeneknek, mert rendkívül hosszúak és keskenyek. Ezenkívül sok betegnek mellkas-deformitása van, például csirke- vagy tölcsérmell. A csontváz további változásaként gyakran szenvednek gerincferdülésben, a gerinc meghajlásában és csavarodásában. Ezenkívül néhány betegnek fejletlen arccsontjai vannak, például az arccsont vagy a felső állkapocs. Ezen csontváz-változások teljes egészében marfanoid habitus néven is ismertek. Marfan-szindróma: Szem A Marfan-szindróma által okozott szemváltozások elsősorban a lencsét érintik. Gyakran áthelyezik (lencse ektopia). Ez vaksággal fenyegeti a beteget. A Marfan szindróma és betegségbesorolása - A Marfan szindróma. A vakság másik kockázati tényezője a myopia. Túl hosszú szemgolyó okozza. Ez a változás a retina leválásához is vezethet. Marfan-szindróma: más szerveket érintő tünetek Az említett szervrendszerek mellett a Marfan-szindróma más struktúrákat is károsíthat. Ide tartozik a tüdő. Az érintettek fokozottan veszélyeztetettek a pneumothorax kialakulásában.